1例假性甲状旁腺功能减退报道

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1例假性甲状旁腺功能减退报道
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作者单位:100053, 首都医科大学宣武医院神经内科
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A case report of pseudohypoparathyroidism

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. (Department of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing 100053,China)

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摘要:

假性甲状旁腺功能减退( pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传病,其特点是终器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)出现抵抗,表现为甲状旁腺功能减退的特征(低血钙、高血磷),但血清PTH高于正常,临床表现为感觉异常、肌肉痉挛、手足搐搦、喉及支气管痉挛、癫痫、锥体外系体征及基底节钙化等,常伴有Albright遗传性骨营养不良症(Albright's Hereditary Osteodystrophy,AHO),即身材矮小、肥胖、圆脸、指(趾)短小畸形、智力减退和异位骨化[1].现我们报道1例该病患者,以加强对本病的认识.

Abstract:

Pseudohypoparathyroidism Heredity

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引用本文

卫华,李存江,王向波.1例假性甲状旁腺功能减退报道[J].神经疾病与精神卫生,2011,(6):639-640
DOI :[doi].

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在线发布日期: 2016-12-13